Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2025. Július 09. 12:18, szerda | Belföld
Hubai Imre: az éves öntözési igény többletvíz formájában be van tárazva a tájban
A Vizet a tájba program révén jelenleg 178 millió köbméter többletvíz áll rendelkezésre öntözésre, ami nagyjából megfelel Magyarország éves öntözési vízigényének
2025. Július 09. 07:13, szerda | Belföld
Nagy Bálint: újranyithat a Hévízi Tófürdő fürdőháza, készül a létesítmény hosszú távú fejlesztési koncepciója
A kormány 381 millió forint támogatást biztosít a Hévízi Tófürdő nemrég bezárt, tavi fürdőépületének rövidtávú helyreállítására
2025. Július 08. 16:39, kedd | Belföld
NGM: júniusban ismét többlettel zárt a költségvetés, a kormány változatlanul elkötelezett a költségvetési stabilitás megőrzése é
Magyarország pénzügyei rendezettek, a szigorú költségvetési fegyelem fenntartása változatlanul a kormány kiemelt prioritása
2025. Július 08. 12:44, kedd | Belföld
E.ON: több mint 150 ezer ügyfélnél már helyreállt az áramszolgáltatás
Több mint 150 ezer ügyfélnél már helyreállt az áramszolgáltatás a hétfő délutáni vihar után az E.ON Hungária Csoport működési területén – közölte a cég kedden az MTI-vel.