Városlista
2025. március 19, szerda - József

Hírek

2017. November 20. 05:00, hétfő | Belföld
Forrás: mti

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye

- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.

Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.

Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.

Címkék: betegség, gén, kutatás, tudós

Ezek érdekelhetnek még

2025. Március 19. 07:57, szerda | Belföld

A kormány szerint a kereskedők elkezdték csökkenti az árakat

A kormány mindent megtesz a családok, idősek anyagi biztonságáért, védelméért, nem engedi meg, hogy a kereskedelmi láncok elvegyék az emberek pénzét, mert extraprofitot szeretnének maguknak

2025. Március 19. 07:44, szerda | Belföld

Szalay-Bobrovniczky Kristóf: a Magyar Honvédség újra Embert keres a vasra!

Elindult a Honvédelmi Minisztérium és a Magyar Honvédség Embert a vasra! harmadik kampánya, a 2023-ban indított toborzó lényege, hogy az új haditechnikával felszerelt alakulatokhoz fiatalokat hívjanak a seregbe

2025. Március 18. 07:48, kedd | Belföld

Elindult a regisztráció a TeSzedd! programra

Elindult a regisztráció a TeSzedd! programra, az ország legnagyobb szemétszedési programjára, aki szeretne részt venni, az a szelektalok.hu oldalon jelentkezhet március 27-ig

2025. Március 18. 07:44, kedd | Belföld

Keddtől mindenütt feloldja a tűzgyújtási tilalmat a Nébih

Keddtől Magyarországon sehol nem marad érvényben a tűzgyújtási tilalom - olvasható a Nemzeti Élelmiszerlánc-biztonsági Hivatal (Nébih) honlapján hétfőn közzétett tájékoztatóban.