Városlista
2025. július 9, szerda - Lukrécia

Hírek

2017. November 20. 05:00, hétfő | Belföld
Forrás: mti

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye

- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.

Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.

Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.

Címkék: betegség, gén, kutatás, tudós

Ezek érdekelhetnek még

2025. Július 09. 12:18, szerda | Belföld

Hubai Imre: az éves öntözési igény többletvíz formájában be van tárazva a tájban

A Vizet a tájba program révén jelenleg 178 millió köbméter többletvíz áll rendelkezésre öntözésre, ami nagyjából megfelel Magyarország éves öntözési vízigényének

2025. Július 09. 07:13, szerda | Belföld

Nagy Bálint: újranyithat a Hévízi Tófürdő fürdőháza, készül a létesítmény hosszú távú fejlesztési koncepciója

A kormány 381 millió forint támogatást biztosít a Hévízi Tófürdő nemrég bezárt, tavi fürdőépületének rövidtávú helyreállítására

2025. Július 08. 16:39, kedd | Belföld

NGM: júniusban ismét többlettel zárt a költségvetés, a kormány változatlanul elkötelezett a költségvetési stabilitás megőrzése é

Magyarország pénzügyei rendezettek, a szigorú költségvetési fegyelem fenntartása változatlanul a kormány kiemelt prioritása

2025. Július 08. 12:44, kedd | Belföld

E.ON: több mint 150 ezer ügyfélnél már helyreállt az áramszolgáltatás

Több mint 150 ezer ügyfélnél már helyreállt az áramszolgáltatás a hétfő délutáni vihar után az E.ON Hungária Csoport működési területén – közölte a cég kedden az MTI-vel.